2016年(nian)(nian)是 十三(san)五 的開局(ju)之年(nian)(nian)，也是中(zhong)國(guo)醫(yi)療衛(wei)生(sheng)行業(ye)的關鍵一(yi)年(nian)(nian)。現在(zai)看(kan)來(lai)，也會是醫(yi)療行業(ye)和以大數據為(wei)代表的信息技術(shu)相(xiang)互融合發(fa)展之年(nian)(nian)。今年(nian)(nian)4月，國(guo)務院辦(ban)公廳(ting)印發(fa)《深化醫(yi)藥(yao)衛(wei)生(sheng)體制(zhi)改革2016年(nian)(nian)重點(dian)工作(zuo)任(ren)務》，其中(zhong)不(bu)僅談到(dao)了(le)要加強(qiang)衛(wei)生(sheng)信息化工作(zuo)，更強(qiang)調了(le)要讓大數據在(zai)醫(yi)療一(yi)線(xian)發(fa)揮作(zuo)用。

醫(yi)(yi)療(liao)(liao)行業對大數據等IT技術(shu)的看重，不僅體現在政府(fu)政策之(zhi)中(zhong)，也體現在了實際的診療(liao)(liao)體系之(zhi)中(zhong)。隨(sui)著患(huan)者對治療(liao)(liao)質量的期待越來越高，以(yi)及基(ji)(ji)(ji)因組測(ce)序技術(shu)的革(ge)新、生(sheng)物(wu)醫(yi)(yi)學分(fen)(fen)析技術(shu)的進步、以(yi)及大數據分(fen)(fen)析工具的出(chu)現而產(chan)生(sheng)的 精準醫(yi)(yi)療(liao)(liao) 概(gai)念(nian)(nian)，正得到醫(yi)(yi)療(liao)(liao)行業越來越多的認可。簡單(dan)解(jie)釋 精準醫(yi)(yi)療(liao)(liao) ，就是(shi)以(yi)個體化醫(yi)(yi)療(liao)(liao)為基(ji)(ji)(ji)礎、隨(sui)著基(ji)(ji)(ji)因組測(ce)序技術(shu)快速進步以(yi)及生(sheng)物(wu)信息(xi)與大數據科學的交叉(cha)應用而發展起(qi)來的新型醫(yi)(yi)學概(gai)念(nian)(nian)與醫(yi)(yi)療(liao)(liao)模式。

無基因，不精準

在我(wo)們(men)對華大基因首席科學(xue)官茅矛的跨洋(yang)采訪(fang)中得(de)知，基因測序(xu)相關技術，對精(jing)準醫療的推動作用非常之大。因為除了自然環境(jing)和生活(huo)習慣之外，和人(ren)類生病關系最大的一個(ge)因素，就(jiu)是基因。

在精(jing)準醫療領(ling)域，基(ji)因測(ce)序(xu)(xu)(xu)主要(yao)可以發揮(hui)兩種(zhong)作用，第一(yi)(yi)(yi)是幫助病(bing)(bing)人進行(xing)個性(xing)化的(de)(de)精(jing)準醫療，第二是通過基(ji)因預(yu)測(ce)疾(ji)病(bing)(bing)。雖(sui)然現在應用主要(yao)集中在第一(yi)(yi)(yi)種(zhong)，但(dan)是在未來，正常人的(de)(de)基(ji)因測(ce)序(xu)(xu)(xu)將變成重(zhong)要(yao)市(shi)場，隨(sui)著測(ce)序(xu)(xu)(xu)成本的(de)(de)降(jiang)低，基(ji)因測(ce)序(xu)(xu)(xu)之于人體的(de)(de)作用很可能(neng)(neng)像(xiang)天氣預(yu)報之于穿(chuan)衣一(yi)(yi)(yi)樣，精(jing)準的(de)(de)對疾(ji)病(bing)(bing)的(de)(de)發生可能(neng)(neng)性(xing)進行(xing)預(yu)報。

精(jing)準(zhun)醫療(liao)雖然(ran)是一個(ge)比(bi)較(jiao)新的(de)(de)(de)詞，但醫學上的(de)(de)(de)治療(liao)其實一直(zhi)希望(wang)更(geng)加精(jing)準(zhun)，例如外科需要找到必(bi)須切除(chu)的(de)(de)(de)部分，內科需要找到針(zhen)對某一細菌(jun)的(de)(de)(de)抗(kang)生素，這(zhe)些都(dou)是精(jing)準(zhun)的(de)(de)(de)體現。 按茅矛(mao)的(de)(de)(de)理解(jie)，最近一兩年精(jing)準(zhun)醫療(liao)會成為較(jiao)熱的(de)(de)(de)話題，主要是因為其在(zai)腫瘤治療(liao)的(de)(de)(de)突(tu)破。

華大基(ji)因首(shou)席科(ke)學官茅(mao)矛(mao)

在之前(qian)的(de)(de)10-20年腫瘤治療是一個相對(dui)不那么精(jing)準的(de)(de)領域，今天通(tong)過針對(dui)腫瘤的(de)(de)不同基因突變，實現了對(dui)癌細(xi)胞的(de)(de)精(jing)準靶向治療，不僅效果更好，副作(zuo)用也更小(xiao)。

因(yin)此，基因(yin)檢測也(ye)從(cong)上世紀90年(nian)代的(de)主要(yao)用(yong)于病原體(ti)的(de)鑒定(ding)，以確定(ding)患者到(dao)底被哪種病原菌感染。變成了2000年(nian)之后(hou)，大踏步進(jin)入了腫瘤和遺傳(chuan)病領(ling)域，上升(sheng)為滿(man)足(zu)患者個體(ti)化醫(yi)療(liao)的(de)層面(mian)。

華(hua)大基(ji)因(yin)(yin)就一直在為(wei)精準醫療(liao)提供(gong)診斷依據，某種(zhong)程度上(shang)，我們可以(yi)(yi)把華(hua)大基(ji)因(yin)(yin)理解成類似(si)于(yu)醫院的(de)(de)檢(jian)驗(yan)科、病(bing)理科。具體來(lai)說(shuo)，就是通過對基(ji)因(yin)(yin)進行讀取和分析，看到基(ji)因(yin)(yin)同疾(ji)病(bing)以(yi)(yi)及(ji)治(zhi)療(liao)的(de)(de)相(xiang)關性，最終指導這個病(bing)人的(de)(de)治(zhi)療(liao)。而且華(hua)大基(ji)因(yin)(yin)讓(rang)檢(jian)測過程變得(de)更(geng)加高效(xiao)和規模化，一次可以(yi)(yi)為(wei)上(shang)百個檢(jian)測者提供(gong)檢(jian)測。

為推進精(jing)準醫療的深化(hua)應用，去年，華(hua)大(da)基因(yin)還和英特爾、阿里云共建(jian)中國乃至(zhi)亞太地區建(jian)立(li)了首(shou)個定位精(jing)準醫療應用云平臺。

因云而(er)變的(de)新醫療交付模式

之所以要(yao)(yao)強調IT技術對(dui)精準醫療的(de)(de)(de)融合推(tui)動，是因(yin)為(wei)精準醫療本(ben)身是一個多種技術組(zu)合的(de)(de)(de)學(xue)科。在基(ji)(ji)因(yin)測序這(zhe)個環節(jie)，衛生(sheng)機構除了必須有讀出(chu)基(ji)(ji)因(yin)的(de)(de)(de)儀器DNA測序儀，還要(yao)(yao)通(tong)過化學(xue)試劑反應把DNA的(de)(de)(de)順序顯示(shi)出(chu)來(lai)，最后(hou)更重要(yao)(yao)的(de)(de)(de)，還要(yao)(yao)通(tong)過一些(xie)算法來(lai)分(fen)析基(ji)(ji)因(yin)和疾病之間的(de)(de)(de)關系，才(cai)能(neng)指導醫生(sheng)如(ru)何用藥(yao)。

同時，基(ji)因的(de)(de)突變是一個相當復(fu)雜的(de)(de)變化(hua)，并非肉(rou)眼所能(neng)識別的(de)(de)結果(guo)，所以(yi)對其進行分析就需要(yao)大量且復(fu)雜的(de)(de)計(ji)算(suan)能(neng)力來處理這些數據，而云計(ji)算(suan)平臺，輔(fu)以(yi)大數據技術，可(ke)以(yi)更(geng)好地(di)幫助華大基(ji)因開(kai)展(zhan)基(ji)因測序(xu)工作。

今年針(zhen)對醫(yi)院對于精準醫(yi)療的(de)不同需求，華大基因又借助云(yun)計算技術，將(jiang)交(jiao)付模式(shi)從線下搬到線上(shang)，推出了BGI Online平臺(tai)，基于英特爾至(zhi)強處(chu)理器的(de)計算平臺(tai)進(jin)行優化的(de)BGI Online基因計算一體機，幫助醫(yi)療機構更(geng)加高效、快捷的(de)分析病(bing)患的(de)基因數據。

BGI Online

BGI Online平臺集成(cheng)了高性能(neng)計(ji)算，大規模(mo)存儲及安全網(wang)絡互聯等基礎設施，支持數據的(de)云端存儲、分析、展示和交(jiao)付。用戶(hu)可以在(zai)BGI Online上(shang)訪問自己的(de)數據，獲取標準分析結(jie)果(guo)，也可以定制(zhi)個(ge)性化的(de)數據分析方(fang)案，并與其他(ta)授權用戶(hu)分享數據和成(cheng)果(guo)。

醫療領(ling)域中除了儀器，市場還(huan)有很(hen)多分析(xi)手(shou)段。 交付模式的(de)(de)轉(zhuan)變在茅矛(mao)看(kan)來(lai)是一個很(hen)自(zi)然的(de)(de)過程，未來(lai)這也將成為健康(kang)領(ling)域中的(de)(de)一個重要產業。

從基因檢測這一(yi)件事，我們就會(hui)發(fa)(fa)現，醫學(xue)的(de)發(fa)(fa)展未來顯(xian)然將有賴于醫療科學(xue)和信(xin)息(xi)技術的(de)共同進步。云(yun)到(dao)端等技術創新，加上醫療和信(xin)息(xi)產(chan)業間的(de)分工(gong)協作，無(wu)疑將推動中(zhong)國精準醫療行業的(de)整體發(fa)(fa)展。對普通大眾(zhong)來說，在疾病治療和健康管理(li)兩(liang)方面(mian)，相(xiang)信(xin)也將會(hui)有更(geng)多人獲得更(geng)個性化、更(geng)精準化和更(geng)高效的(de)醫療健康服務。

責任編輯：hang

文章編輯：CobiNet(寧波)  
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